Acadêmica de Fisioterapia
IDEOGRAMAS - EXEMPLOS DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
IDEOGRAMA NORMAL (SEXO MASCULINO)
Nº 1: Síndrome de Down.
Também chamada de Trissomia do cromossomo 21, é um distúrbio genético onde as pessoas com o citado distúrbio, apresenta 47 cromossomos ao invés de 46. Os cromossomos são agrupados em 23 pares, mas as pessoas diagnosticadas com a Síndrome de Down possuem um a mais no par de número 21. NASCIMENTO, Marcia Leody Corrêa. Síndrome de Down. (2006).
Nº 2: Síndrome de Down.
Neste caso há translocação Robertsoniana entre um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultando em dois cromossomos translocados, sendo um como os braços longos dos cromossomos e o outro com os braços curtos, ambos dos mesmos cromossomos, 15 e 21. Quando a translocação é equilibrada, o portador é normal, porem pode gerar descendentes afetados. MOREIRA, Lília Maria de Azevedo; EL-HANI, Charbel Niño; GUSMÃO, Fábio Alexandre Ferreira. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. 2000.
Nº 3: A síndrome de Turner.
caracterizada por apresentar apenas um cromossomo X ao invés de dois. A pessoa com este distúrbio pode apresentar um X ausente, anormal ou pode haver o mosaicismo, assim denominado quando a pessoa carrega 2 materiais genéticos no seu organismo. GONZALEZ, Claudette H. Síndrome de Turner, (2012).